Već po nazivu bolesti možemo zaključiti da je hemofilija poremećaj krvi. Najjednostavnije rečeno, hemofilija je poremećaj koji se očituje nedostatkom faktora zgrušavanja u krvi. Bolest je dosta poznata većini ljudi jer je „školski primjer“ bolesti koja se prenosi kromosomima i zahvaća samo mušku populaciju. Ipak, da li je to točno?
Danas znamo da postoje čak tri vrste hemofilije, i da se prijenos veoma razlikuje i da mogu biti zahvaćene različite skupine ljudi. Ipak, sve vrste hemofilije povezuje nemogućnost zgrušavanja koja često stvara problem jer uzrokuje spontana krvarenja, unutarnja krvarenja i slično.
Točan broj ljudi koji imaju hemofiliju nije poznat, ali prema procjeni vjeruje se da se svake godine 400 muških beba rađa s najčešćim oblikom hemofilije, hemofilijom A. Iako je poremećaj rijedak on može biti iznimno opasan za osobu koja boluje od njega i znatno joj otežati vođenje zdravog života.
Također je utvrđeno da u sedamdeset posto obitelji postoji više od jedne osobe koja boluje od ovog poremećaja zgrušavanja krvi.
Koje vrste hemofilije postoje?
Iako mnogi nisu svjesni, postoje čak tri vrste hemofilije: hemofilija A, B i C.
Hemofilija A je najpoznatiji tip i kada osobe govore o hemofiliji većinom se osvrću na tip A. Osobe s ovom hemofilijom nemaju faktor VII koji služi za zgrušavanje. Hemofilija A je najčešći oblik i zovemo je „običnom hemofilijom“.
Hemofilija tipa B poznata je i pod nazivom „božićna bolest“ i javlja se kad osoba u krvi nema faktor IX ili ga ima u iznimno malim količinama.
Zadnja vrsta jest hemofilija C, koja je iznimno rijetka i obilježava ju nedostatak faktora XI.
Kako geni utječu na hemofiliju?
Genetika igra važnu ulogu u sva tri tipa hemofilije. Hemofilija tipa A i B nastaju zbog mutacije recesivnog gena na X kromosomu.
Znamo da muškarci imaju X i Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. To znači da žene na oba kromosoma imaju gen za ovo obilježje. To također znači da one mogu od roditelja naslijediti mutirani gen, a nemati bolest ako im jedan od kromosoma ima nemutirani „zdravi“ gen.
Ako muškarci naslijede mutirani gen na X kromosomu dobivaju hemofiliju. Razlog je što Y kromosom koji muškarci imaju uz X kromosom ne nosi spomenut gen pa ne može nositi nemutiranu verziju koja bi omogućila osobi da je samo prijenosnik gena, a ne oboljela osoba.
Dakle, muškarci koji imaju mutirani gen su i nositelji gena i oboljele osobe, dok žene mogu nositi mutirani gen i ne imati hemofiliju. Ako žena ima oba X kromosoma koje nose mutirani gen (ili u slučajevima kada je jedan od kromosoma nefunkcionalan ili izostao) žena također može oboljeti od hemofilije, no to je statistički manje vjerojatno.
Hemofilija tipa C također se nasljeđuje recesivnim genom, no za nju je specifično da jednako utječe na muškarce i na žene. Dakle, recesivan gen nije vezan za spolne kromosome.
Kako se razvija hemofilija?
U većini slučajeva hemofilija je kongenitalna to jest urođena. Poremećaj zgrušavanja krvi dobiva se naslijeđem od jednog ili oba roditelja. Skoro 70% slučajeva hemofilije A i B jest urođeno i prenosi se familijarno.
Po čemu se krvarenje osoba s hemofilijom razlikuje od krvarenja koja se događaju kod zdravih osoba? Osobe s hemofilijom nemaju faktor zgrušavanja koji će krvnom sustavu poslati uputu da stvori fibrinsku mrežicu koja će stvoriti trombocitni čep i tako zaustaviti krvarenje. Kod njih taj čep puca, krvarenje se nastavlja pa će osobe s hemofilijom krvariti dulje od zdravih ljudi (ne brže!). to znači da osobe s hemofilijom dulje krvare, ali ne iskrvare kao što je često uvriježeno mišljenje.
Postoji i takozvana stečena hemofilija o kojoj se puno manje priča zbog toga što je riječ o rijetkom autoimunom poremećaju. U ovom slučaju osoba sama razvija hemofiliju i genetika nema nikakvu ulogu u tome. Kod ove vrste hemofilije imunološki sustav stvara antitijela koja napadaju specifično faktore zgrušavanja, najčešće faktor VII, karakterističan za hemofiliju A.
Hemofilija simptomi
Ovisno o težini stanja, simptomi hemofilije variraju od osobe do osobe. Kod hemofilije A i B razlikujemo blage, umjerene i teške slučajeve. Kod blagih slučajeva osobe krvare nakon ozljede, operacije, vađenja zuba, poroda te imaju obilno menstrualno krvarenje. Simptomi zapravo nisu vidljivi sve dok se ne pojavi neki incident. Kod umjerene hemofilije A i B nakon ozljede dolazi do ozbiljnih slučajeva krvarenja gdje osoba može izgubiti puno krvi. Kod teških slučajeva osim krvarenja tijekom ozljede može doći i do spontanih krvarenja, pretežito u zglobove ili mišiće.
Što se tiče hemofilije C, ona je blaža od hemofilije A i B te simptomi stoga nisu jako problematični. Simptomi su u pravilu jednaki blagoj hemofiliji A i B.
Osim spomenutih simptoma, neki znakovi da možda imate hemofiliju su taj da lagano i često dobivate modrice, imate krv u stolici ili mokraći, često krvarite iz nosa, desni vam često krvare i slično.
Kako se dijagnosticira i liječi hemofilija?
Hemofilija se dijagnosticira analizom krvi. Uzima se uzorak venske krvi i testira se za faktore zgrušavanja. Ovisno o koncentraciji faktora za zgrušavanje vaš je oblik blag, umjeren ili težak. Kod teških oblika hemofilije osobe imaju manje od 1% faktora za zgrušavanje. Vaš liječnik će uzeti mali uzorak krvi iz vaše vene i izmjeriti količinu prisutnog faktora zgrušavanja.
Kako se liječi hemofilija? Glavni cilj pri liječenju hemofilije jest nadomjestiti faktore zgrušavanja koji vam izostaju iz krvi. Ovisno o vrsti hemofilije lijekovi će se razlikovati ovisno o tome koji faktor točno izostaje. Za liječenje tipa A i B najčešće se koriste čimbenici zgrušavanja, lijekovi koji mogu biti sintetske prirode ili napravljeni iz krvne plazme. Konzumacija ovih lijekova mora biti redovita kako bi u svakom trenutku u tijelu imali dovoljno faktora za zgrušavanje.
Prije stomatoloških ili kirurških zahvata liječnici često pripisuju aminokaproičnu kiselinu koja će spriječiti razgradnju nastalih krvnih ugrušaka i tako pomoći u zaustavljanju krvarenja.
Noviji oblik terapije uključuje ubrizgavanje sintetskih proteina koji ubrzano repliciraju faktore zgrušavanja iz vaše krvi, čime se povećava njihova koncentracija.
U težim slučajevima, u kojima je hemofilija drastično oštetila zglobove osobi se prepisuje fizikalna terapija. Za bilo kakvu bol konzumiraju se lijekovi protiv bolova, samo je potrebno paziti da oni ne razrjeđuju krv čime se dodatno potencira opasnost od krvarenja.