Što je Turnerov sindrom i kako se dijagnosticira?

Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa žene, a uzrokovan je potpunim ili djelomičnim nedostatkom jednog od X kromosoma. Žene s Turnerovim sindromom imaju samo jedan normalan X kromosom umjesto dva, što može imati značajan utjecaj na njihov fizički i kognitivni razvoj.

Sindrom je relativno rijedak, javlja se kod otprilike 1 od svakih 2500 novorođenčadi. Ozbiljnost simptoma može uvelike varirati od osobe do osobe, pri čemu neki pojedinci doživljavaju samo blage učinke, dok drugi mogu imati značajnija kašnjenja u razvoju. Simptomi Turnerovog sindroma mogu uključivati nizak rast, odgođeni pubertet, neplodnost te probleme sa srcem i bubrezima.

Rana dijagnoza i liječenje ključni su za pojedince s Turnerovim sindromom kako bi upravljali svojim simptomima i poboljšali kvalitetu života. Mogućnosti liječenja mogu uključivati hormonsku terapiju, terapiju hormonom rasta i operaciju za ispravljanje bilo kakvih fizičkih abnormalnosti. Uz pravilnu njegu i liječenje, mnoge osobe s Turnerovim sindromom mogu živjeti zdrave i ispunjene živote.

Uzroci Turnerovog sindroma

Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa žensku djecu. Javlja se kada jedan od X kromosoma (spolnih kromosoma) nedostaje. U većini slučajeva, Turnerov sindrom nije naslijeđen, već se događa nasumično tijekom diobe stanica prije rođenja.

Najčešći uzrok Turnerovog sindroma je monosomija X, što znači da se djevojčica rađa sa samo jednom kopijom X kromosoma umjesto s uobičajena dva. To se događa u oko 50% slučajeva Turnerovog sindroma. Ostalih 50% slučajeva posljedica je strukturnih abnormalnosti jednog ili oba X kromosoma.

Turnerov sindrom je uzrokovan problemom s kromosomima. Kromosomi su strukture u jezgri stanica koje nose genetske informacije u obliku gena. Žene obično imaju dva X kromosoma, ali kod Turnerovog sindroma jedan od X kromosoma nedostaje ili djelomično nedostaje. To može dovesti do niza medicinskih i razvojnih problema, uključujući nisku visinu, srčane mane i neuspjeh u razvoju jajnika.

Određeni geni koji nedostaju ili djelomično nedostaju kod Turnerovog sindroma još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, istraživači su otkrili da gen SHOX, koji je uključen u rast kostiju, često nedostaje kod osoba s Turnerovim sindromom. To može pridonijeti niskom rastu koji je uobičajena karakteristika poremećaja.

Simptomi i tjelesne značajke

Jedan od najuočljivijih simptoma Turnerovog sindroma je nizak rast. Djevojčice s Turnerovim sindromom obično rastu sporije od druge djece i možda neće doseći prosječnu visinu odrasle osobe. Druge fizičke značajke mogu uključivati nisku liniju kose na stražnjoj strani vrata, mrežasti vrat, široka prsa i široko razmaknute bradavice.

Djevojčice s Turnerovim sindromom također mogu imati nisko postavljene uši i natečene ruke i stopala pri rođenju. Mogu imati mekane nokte koji se okreću prema gore i visoko zasvođeno nepce. Neke djevojke s Turnerovim sindromom također mogu imati spuštene kapke ili kataraktu.

Pored ovih fizičkih značajki, djevojčice s Turnerovim sindromom također mogu doživjeti niz medicinskih i razvojnih problema. To može uključivati srčane mane, probleme s bubrezima i gubitak sluha. Također mogu imati poteškoća s učenjem i socijalnom anksioznošću.

Ozbiljnost simptoma također može jako varirati, čak i među djevojčicama s istom genetskom mutacijom. Ako sumnjate da bi vaše dijete moglo imati Turnerov sindrom, važno je razgovarati s liječnikom. Dijagnoza se može postaviti genetskim testiranjem, a rana intervencija i liječenje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života.

Dijagnostika i testiranje

Turnerov sindrom obično se dijagnosticira genetskim testiranjem. Liječnik može posumnjati na Turnerov sindrom ako pacijentica pokazuje znakove odgođenog ili izostalog puberteta, niskog rasta ili fizičkih abnormalnosti kao što je oticanje šaka i stopala.

Iako se Turnerov sindrom može dijagnosticirati u bilo kojoj dobi, dostupno je i prenatalno testiranje. Tijekom trudnoće, Turnerov sindrom može se dijagnosticirati uzorkom korionskih resica (CVS) ili amniocentezom. CVS uključuje uzimanje malog dijela tkiva iz placente u razvoju, dok je amniocenteza testiranje amnionske tekućine. Ultrazvuk se također može koristiti za otkrivanje fizičkih abnormalnosti u razvoju fetusa.

Kod novorođenčadi Turnerov sindrom može se dijagnosticirati nakon što se uoče određene fizičke značajke, kao što su otekline šaka i stopala ili mrežasta koža na vratu. Novorođenčad s Turnerovim sindromom također može imati srčane mane, poput koarktacije aorte, štouzrokuje visoki krvni tlak.

Kod starijih djevojčica i žena, Turnerov sindrom može se dijagnosticirati krvnim testovima koji provjeravaju prisutnost spolnih kromosoma. Većina djevojčica s Turnerovim sindromom ima samo jedan X kromosom, umjesto uobičajena dva. Neke djevojke s Turnerovim sindromom imaju mozaicizam, što znači da neke njihove stanice imaju dva X kromosoma, dok druge imaju samo jedan.

Druga stanja koja mogu biti povezana s Turnerovim sindromom uključuju hipotireozu i osteoporozu. Djevojke i žene s Turnerovim sindromom također mogu doživjeti razvoj grudi i menstrualne nepravilnosti. Za osobe s Turnerovim sindromom važno je da primaju redovitu medicinsku skrb kako bi pratili moguće komplikacije i kako bi dobili odgovarajuće liječenje.

Zdravstvene komplikacije

Turnerov sindrom može uzrokovati razne zdravstvene i razvojne probleme. Izdvojili smo neke od najčešćih zdravstvenih komplikacija povezanih s Turnerovim sindromom.

Srčane mane i kardiovaskularni problemi

Turnerov sindrom može uzrokovati srčane mane i kardiovaskularne probleme. Prema istraživanju klinike Mayo, oko 30-45% djevojčica s Turnerovim sindromom ima urođene srčane mane. Najčešći srčani problemi povezani s Turnerovim sindromom su koarktacija aorte i bikuspidalni aortni zalistak. Ovi srčani problemi mogu dovesti do visokog krvnog tlaka i zatajenja srca. Preporučuje se da se djevojčice s Turnerovim sindromom podvrgavaju redovitim kardiološkim pregledima.

Problemi s bubrezima

Turnerov sindrom također može uzrokovati probleme s bubrezima. Djevojčice s Turnerovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja abnormalnosti bubrega, kao što je potkovasti bubreg ili jedan bubreg. Ove abnormalnosti mogu dovesti do infekcija mokraćnog sustava i zatajenja bubrega. Za djevojčice s Turnerovim sindromom važno je redovito kontrolirati funkciju bubrega.

Limfedem

Limfedem je stanje u kojem se višak tekućine nakuplja u tkivima, uzrokujući oticanje. Djevojčice s Turnerovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja limfedema, osobito u rukama i stopalima. Limfedem može uzrokovati nelagodu i ograničiti pokretljivost.

Skolioza

Djevojčice s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja skolioze, stanja u kojem se kralježnica abnormalno savija. Skolioza može uzrokovati bolove u leđima, poteškoće s disanjem i druge komplikacije.

Neplodnost

Djevojke s Turnerovim sindromom obično su neplodne. Jajnici se kod djevojčica s Turnerovim sindromom ne razvijaju pravilno, što može dovesti do neplodnosti i rane menopauze. Međutim, uz pomoć potpomognutih reproduktivnih tehnologija, neke žene s Turnerovim sindromom mogu imati djecu.

Drugi medicinski problemi

Djevojčice s Turnerovim sindromom također su izložene povećanom riziku od razvoja drugih zdravstvenih problema, kao što su autoimuni poremećaji, dijabetes tipa 2 i gubitak sluha. Za djevojčice s Turnerovim sindromom važno je podvrgavati se redovitim liječničkim pregledima kako bi se otkrile i riješile potencijalne komplikacije.

Kognitivni aspekti

Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa žene zbog nedostatka ili abnormalnosti jednog X kromosoma. Ovo stanje može dovesti do raznih kognitivnih problema i problema s učenjem, koji mogu varirati u težini i utjecaju.

Inteligencija

Osobe s Turnerovim sindromom obično imaju normalnu inteligenciju. Međutim, mogu imati specifične kognitivne slabosti koje utječu na njihovo učenje i razvoj.

Poteškoće u učenju

Turnerov sindrom može uzrokovati poteškoće u učenju, koje mogu uključivati nedostatke u vizualno-prostornoj organizaciji, socijalnoj kogniciji i matematičkim sposobnostima. Ovi problemi mogu dovesti do poteškoća s akademskim uspjehom, posebno u područjima koja zahtijevaju vizualno-prostorno razmišljanje, kao što su geometrija i znanost.

Matematika

Matematika je uobičajeno područje poteškoća za osobe s Turnerovim sindromom. Mogu se mučiti sa zadacima koji zahtijevaju vizualno-prostorne vještine, poput mentalne rotacije i prostorne vizualizacije. Osim toga, mogu imati poteškoća s aritmetikom, osobito s problemima u više koraka koji zahtijevaju upotrebu radne memorije.

Izvršna funkcija

Izvršna funkcija je skup mentalnih procesa koji npr osposobiti pojedince za planiranje, organiziranje i izvršavanje zadataka. Osobe s Turnerovim sindromom mogu imati poteškoća s izvršnom funkcijom, što može rezultirati problemima s planiranjem, upravljanjem vremenom i organizacijom.

Socijalna kognicija

Socijalna kognicija odnosi se na sposobnost tumačenja i razumijevanja društvenih znakova i situacija. Osobe s Turnerovim sindromom mogu imati poteškoća s društvenom spoznajom, što može dovesti do problema s društvenom interakcijom, komunikacijom i stvaranjem prijateljstva.

Liječenje

Trenutno ne postoji lijek za Turnerov sindrom, ali postoje dostupni tretmani za upravljanje simptomima. Tretmani se mogu razlikovati ovisno o dobi pojedinca i težini njegovog stanja. Jedan od najčešćih tretmana za Turnerov sindrom je hormonska terapija. Liječenje hormonom rasta, koje uključuje injekcije ljudskog hormona rasta, može pomoći u povećanju visine odrasle osobe za nekoliko centimetara ako se daje u ranom djetinjstvu.

Nadomjesna terapija estrogenom također se koristi za nadomjestak estrogena koji jajnici ne proizvode. Estrogen može spriječiti osteoporozu, poboljšati zdravlje kardiovaskularnog sustava i smanjiti rizik od razvoja dijabetesa.

Osobe s Turnerovim sindromom možda će također trebati procijeniti imaju li problema sa štitnjačom, budući da su pod povećanim rizikom od hipotireoze. Liječenje hipotireoze može uključivati nadomjesnu terapiju hormonima štitnjače.

Osim hormonske terapije, pojedincima s Turnerovim sindromom može pomoći rad sa stručnjacima, poput endokrinologa i stručnjaka za reprodukciju. Endokrinolozi mogu pomoći u upravljanju hormonskom terapijom, dok stručnjaci za reprodukciju mogu pomoći s problemima s plodnošću koji mogu nastati zbog stanja.

Također je važno napomenuti da osobe s mozaičnim Turnerovim sindromom mogu imati drugačije potrebe za liječenjem od onih s nemozaičnim Turnerovim sindromom. Mosaic Turnerov sindrom je rijedak oblik stanja u kojem neke stanice u tijelu imaju normalan broj kromosoma, dok drugima nedostaje X kromosom. Liječenje mozaičnog Turnerovog sindroma može uključivati kombinaciju različitih terapija i strategija liječenja.

Pedijatrija i Turnerov sindrom

Turnerov sindrom je genetsko stanje koje pogađa otprilike 1 od svakih 2000 do 2500 živorođenih djevojčica. Nastaje zbog potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva X kromosoma kod žena. Stanje se obično dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji.

Pedijatri imaju ključnu ulogu u liječenju Turnerovog sindroma. Rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti ili minimizirati komplikacije povezane sa stanjem. Pedijatri bi trebali biti svjesni znakova i simptoma Turnerovog sindroma, uključujući nizak rast, odgođeni pubertet i mrežasti vrat.

Razvoj grudi važan je aspekt puberteta kod djevojčica. Kod Turnerovog sindroma razvoj dojke je obično odgođen ili ga nema. Pedijatri bi trebali pratiti razvoj grudi u djevojčica s Turnerovim sindromom i razmotriti hormonsku terapiju za poticanje razvoja grudi.

Turnerov sindrom je genetsko stanje koje pogađa samo žene. Međutim, neki muškarci mogu nositi kromosom X sa značajkama Turnerovog sindroma. Ovi muškarci mogu imati veći rizik od neplodnosti i drugih zdravstvenih problema.

Često postavljana pitanja

Turnerov sindrom složen je genetski poremećaj koji pogađa žene i može imati značajan utjecaj na njihove živote.Izdvojili smo često postavljana pitanja o Turnerovom sindromu.

Je li Turnerov sindrom naslijeđen?

Većina slučajeva Turnerovog sindroma nije naslijeđena. Umjesto toga, javljaju se kao slučajni događaji tijekom formiranja reproduktivnih stanica kod roditelja. Povremeno se Turnerov sindrom može naslijediti ako roditelj nosi kromosomsku pregradnju ili translokaciju.

Koje su zdravstvene komplikacije povezane s Turnerovim sindromom?

Turnerov sindrom može uzrokovati niz zdravstvenih komplikacija, uključujući:

• Nizak rast
• Srčani problemi
• Problemi s bubrezima
• Gubitak sluha
• Problemi s vidom
• Problemi sa štitnjačom
• Dijabetes
• Problemi s kostima i zglobovima
• Neplodnost

Kako se dijagnosticira Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom dijagnosticira se testom krvi koji analizira kromosome osobe. Test može otkriti odsutnost ili djelomičnu prisutnost X kromosoma, koji je temeljni genetski uzrok Turnerovog sindroma.

Može li se Turnerov sindrom liječiti?

Ne postoji lijek za Turnerov sindrom, ali mnoge povezane zdravstvene komplikacije mogu se riješiti odgovarajućom medicinskom skrbi. Terapija hormonom rasta može se koristiti za povećanje visine, a nadomjesna terapija estrogenom može se koristiti za poticanje puberteta i sprječavanje osteoporoze.

Koji je očekivani životni vijek osobe s Turnerovim sindromom?

Prema Health Research Funding, Turnerov sindrom povezan je s kraćim životnim vijekom zbog različitih medicinska stanja koja dolaze s tim. Prosječni životni vijek žena s Turnerovim sindromom je oko 69 godina, što je znatno niže od prosječnog životnog vijeka žena općenito.

Jedan od glavnih razloga smanjenog životnog vijeka je povećani rizik od kardiovaskularnih bolesti. Žene s Turnerovim sindromom imaju veću vjerojatnost za razvoj hipertenzije, aortne stenoze i aneurizme aorte, što može dovesti do zatajenja srca i drugih komplikacija. Zapravo, kardiovaskularne bolesti vodeći su uzrok smrti među ženama s Turnerovim sindromom.

Jedan od čimbenika koji pridonosi smanjenom životnom vijeku jei povećani rizik od infekcija. Žene s Turnerovim sindromom imaju slabiji imunološki sustav, što ih čini osjetljivijima na infekcije poput upale srednjeg uha i infekcije mokraćnog sustava. Te infekcije mogu dovesti do komplikacija kao što su gubitak sluha i oštećenje bubrega, što može dodatno skratiti životni vijek.

Važno je napomenuti da neće sve žene s Turnerovim sindromom doživjeti iste medicinske komplikacije niti imati isti očekivani životni vijek. Ozbiljnost stanja i prisutnost drugih medicinskih stanja mogu uvelike utjecati na očekivani životni vijek osobe s Turnerovim sindromom. Redoviti liječnički pregledi i praćenje mogu pomoći u otkrivanju i upravljanju svim potencijalnim komplikacijama, što može poboljšati kvalitetu života i potencijalno produžiti životni vijek.

Koji je IQ Turnerovog sindroma?

Studije su pokazale da osobe s Turnerovim sindromom obično imaju prosječan IQ rezultat, u rasponu od 70 do 110, s prosječnom ocjenom od 90. Međutim, među onima s Turnerovim sindromom postoji širok raspon kognitivnih sposobnosti, s nekima osobama koje postižu rezultate ispod prosjeka, a druge iznad prosjeka.

Jedna studija objavljena na službenoj stranici National Library of Medicine otkrila je da osobe s Turnerovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će imati poteškoća s vizualno-prostornim vještinama, izvršnim funkcioniranjem i društvenom kognicijom u usporedbi s osobama bez tog stanja. Studija je također otkrila da osobe s Turnerovim sindromom imaju netaknute intelektualne funkcije i verbalne sposobnosti.

Važno je napomenuti da IQ rezultati nisu uvijek točna mjera kognitivnih sposobnosti osobe i ne bi se trebali koristiti za stvaranje pretpostavki o potencijalu ili sposobnostima pojedinca. Neophodno je pružiti odgovarajuću podršku osobama s Turnerovim sindromom kako bi im se pomoglo da dostignu svoj puni potencijal.

FAQ – Često postavljena pitanja