Wilsonova bolest je naziv za genetski nasljedno stanje u kojemu se bakar pretjerano akumulira u tijelu, a kao bolest je prilično rijetka zastupljena. Bolest negativno utječe na rad jetre, mozga, na vid i još mnogo toga. Upravo zbog toga je potrebno pravilno i na vrijeme dijagnosticirati osobe koje imaju višak bakra u tijelu kako bi se on što bolje i ranije izbacio te bi se tako bi spriječilo moguće nepovratno oštećenje vitalnih organa bolesnika.
Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest za koju je karakteristično pretjerano nakupljanje bakra u tijelu. Bakar se najviše nakuplja u jetri i mozgu te su stoga ovi organi najviše oštećeni Wilsonovom bolešću. Iako je bakar potreban našem tijelu za obavljanje raznih vitalnih funkcija, potrebna je malena količina ovog metala da bi tijelo ostalo zdravo, a njegovo nakupljanje može uzrokovati po život opasne komplikacije i znatno oštetiti organe bolesnika.
Bakar i njegova funkcija u tijelu
Unositi malene količine bakra kroz prehranu izuzetno je važno za naše metaboličke funkcije. Bakar sudjeluje u stvaranju crvenih krvnih stanica, regulira rad srca i naš krvni tlak, pomaže u apsorpciji prijeko potrebnog željeza u tijelo, aktivira naš imunosni sustav i održava zdravlje našeg vezivnog tkiva te mozga i srca.
Ipak, pretjerane količine bakra povezane su s većom smrtnosti od krvožilnih bolesti i bolesti srca, a postoji i velika vjerojatnost da je pretjerana konzumacija metala povezana i s razvitkom raka.
Bakar koji je našem tijelu potreban dobivamo putem hrane. Najviše ga nalazimo u školjkama i životinjskim organima poput jetre, a mogu se pronaći i u žitaricama i povrću poput krumpira, graška i graha, zelenom povrću i sjemenkama suncokreta. Iako postoje suplementi, oni se uzimaju isključivo samo kod osoba s bolestima poput Kronove bolesti, s obzirom na to da se radi o metalu koji može postati toksičan u pretjeranim količinama.
Tko može biti pogođen Wilsonovom bolesti?
Wilsonova bolest je genetička i prenosi se s roditelja na djecu. Naime, dijete od svakog roditelja nasljeđuje kopiju abnormalnog gena koji uzrokuje Wilsonovu bolest. Ipak, važno je napomenuti da osobe mogu nositi ovakav abnormalni gen, a ne imati bolest i simptome. Stoga je teško znati da li roditelji nose abnormalni gen, to jest hoće li djeca razviti Wilsonovu bolest. Naravno, ako znate da netko u vašoj bližoj ili široj obitelji ima ovu bolest, veća je vjerojatnost da i vi sami dobijete ovu bolest.
Koliko je česta Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest pogađa jednu od 30 tisuća osoba. Češća je među obiteljima koje imaju povijest ovog stanja. Pošto nositelji abnormalnog gena nemaju simptome, teško je odrediti koliko je zapravo nositelja ove bolesti. Oni imaju jedan abnormalni gen i ne obolijevaju niti ne trebaju liječenje.
Simptomi Wilsonove bolesti
Kao kod svake bolesti, simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Ipak, postoje jasni indikatori koji ukazuju na to da osoba ima Wilsonovu bolest.
Iako je Wilsonova bolest prisutna do rođenja, simptomi se ne pojavljuju sve do trenutka kada se dovoljna količina bakra nakupila u tijelu te učinila simptome vidljivima. Ovo se većinom događa između 8. i 40. godine života. Prvi simptomi se vrlo često pojavljuju u adolescenciji.
Osobe često saznaju da imaju Wilsonovu bolest tek kada im se dijagnosticiraju poremećaji koji su posljedica Wilsonove bolesti. To su primjerice poremećaji jetre ili mentalnog zdravlja, s obzirom na to da bolest najviše pogađa jetru i mozak.
Osobe s Wilsonovom bolesti često razvijaju simptome slične hepatitisu ili upali jetre, a ako je bolest jako uznapredovala može doći i do zatajenja jetre. Simptomi vezani uz jetru uključuju umor, mučninu i povraćanje, manjak apetita, bol u gornjem dijelu trbuha, tamnu boju urina, žute oči i žuticu kože. Simptomi mogu biti i razvijeniji te slični cirozi i onda će osoba naglo izgubiti težinu, nakupljati tekućinu u abdomenu, dobiti svrbež kože ili imati edem.
Kod nekih osoba Wilsonova bolest više će utjecati na središnji živčani sustav nego na jetru. Tada se simptomi manifestiraju kao problemi u govoru, gutanju i fizičkoj koordinaciji. Osoba može razviti ukočenost mišića ili tremor, ali i ozbiljne probleme vezane uz mentalno zdravlje, poput tjeskobe, depresije, psihoze i promjena u raspoloženju.
Drugi simptomi uključuju anemiju, probleme s kostima i zglobovima te probleme sa srcem i bubrezima.
Žene koje boluju od Wilsonove bolesti često imaju neredovite menstrualne cikluse ili amenoreje, a čak može izazvati i neplodnost. Dakle, Wilsonova bolest očito utječe na mnoge organske sustave.
Ovi simptomi jetre i mozga nisu specifični isključivo za Wilsonovu bolest te stoga mogu biti dodijeljeni nekim drugim poremećajima. Ipak, postoji jedan jasan i neupitan indikator da osoba boluje od Wilsonove bolesti.
To je pojava takozvanih Kayser-Fleischerovih prstenova u očima. To su prstenovi zelene, zlatne ili smeđe boje koji se nalaze oko ruba rožnice zbog nakupljanja bakra u očima. Većina ljudi koji imaju Wilsonovu bolest koja utječe na živčani sustav imaju i ove prstenove te je kod njih dijagnoza tada prilično brza i jednostavna.
Što uzrokuje Wilsonovu bolest?
Već smo spomenuli da se radi o genetskoj bolesti, no nismo objasnili kako do nje dolazi. Naime, Wilsonovu bolest uzrokuje mutacija na ATP7B genu, koji je smješten na 13. kromosomu. To je gen koji je odgovoran za uklanjanje viška bakra u ljudskom tijelu.
Kod osoba s normalnim, nemutiranim genom, jetra će osloboditi višak bakra u tekućinu koja se pohranjuje u žučnom mjehuru i čini žuč koja pomaže u našoj probavi. Ta žuč osim bakra u sebi sadrži i druge toksine i otpadne tvari koje iz našeg tijela zatim izlaze probavnim traktom.
Kod osoba s mutiranim genom, jetra ispušta znatno manje bakra u žuč te se stoga višak ovog metala akumulira u tijelu. Wilsonova bolest zapravo intenzivno napada jetru, odnosno opterećuje ju do te mjere da se često dogodi i ciroza jetre.
Dijagnoza Wilsonove bolesti
Ako pokazujete određene simptome problema s jetrom, mozgom ili očima, vaš liječnik će prvo provjeriti imate li neko drugo stanje u tijelu koje uzrokuje oštećenje vaših organa. Ako se rješenje za problem ne pronađe i vaš doktor posumnja na Wilsonovu bolest, on će vas poslati na pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila prisutnost bolesti.
Naravno, kraći način jest dijagnosticirati bolest posebnom svjetiljkom koja osvjetljava Kayser-Fleischerove prstene u očima, no svaka osoba s bolesti neće imati ovaj simptom.
Vrlo je važno reći vašem doktoru ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest, jer su onda šanse da je i vi imate puno veće. Kao i kod mnogih kroničnih bolesti, Wilsonova bolest ima ovaj jaki genetski faktor koji olakšava dijagnostički proces. Ipak, nije nužno da dobijete istu bolest ako znate nekoga u široj obitelji tko ju ima.
Kako se liječi Wilsonova bolest?
Mutirani gen se ne može jednostavno ukloniti iz vašeg tijela te je stoga liječenje bazirano na održavanju normalne količine bakra u vašem tijelu. Dakle, potrebno je sniziti toksične razine bakra u vašem tijelu kako bi se spriječilo oštećivanje vitalnih organa u tijelu.
To se može napraviti brojnim lijekovima koji uklanjaju bakar iz tijela, ali i konzumiranjem cinka koji sprječava da se bakar u crijevima apsorbira u tijelu ( cinkove soli). Lijekovi se nazivaju kelati i trieni i njihova je glavna zadaća da višak bakra izbacuju kroz mokraću.
Osoba naravno mora paziti i na svoju prehranu i izbjegavati namirnice koje potencijalno sadrže bakar. Wilsonova bolest u velikoj se mjeri može regulirati upravo putem prehrane – ne kaže se bez razloga da postajemo ono što jedemo.
Ne postoji lijek koji može odmah izliječiti Wilsonovu bolest stoga je kod osoba s ovom bolesti potrebno doživotno liječenje i kontroliranje unosa bakra. Prekid liječenja može brzo rezultirati u oštećenju organa što može biti kobno za osobu. Stoga je potrebno konstantno provjeravati krv i urin kako bi razina bakra bila normalna.
Koje namirnice je potrebno izbjegavati?
Kao što smo već spomenuli, potrebno je izbjegavati jesti školjke i životinjsku jetru jer su to namirnice koje sadrže iznimno visoke koncentracije bakra. Također je potrebno izbjegavati čokoladu, suho voće, gljive, orahe te grah i grašak. Na popisu namirnica koje je potrebno izbjegavati također se nalaze lignje i sitne ribice poput inćuna i gavuna, brokula, avokado i mekinje.
Osim u namirnicama, bakar možemo unijeti kroz posuđe i kroz cijevi. Zbog toga je potrebno provjeriti razinu bakra u vašoj vodi i ako je potrebno početi koristiti filter za vodu na vašoj slavini. Posebnu pozornost treba posvetiti bunarskoj vodi jer se u njoj može naći višak bakra.
Postoji i lista namirnica koje je poželjno uzimati jer se u njima ne nalazi nimalo bakra, stoga svi koju boluju od Wilsonove bolesti mogu bez grižnje savjesti uživati u krumpiru, bananama, malinama, kruškama, jajima i svim mliječnim proizvodima. Wilsonova bolest od bolesnika traži određene adaptacije i, svatko tko želi imati ugodan život unatoč ovoj bolesti dobro zna da je vrijeme za životne promjene.
Wilsonova bolest i moguće komplikacije
Ako se bolest ne dijagnosticira dovoljno rano i ako se ne liječi ovo može dovesti do raznih komplikacija. Primjerice, Wilsonova bolest može uzrokovati akutno zatajenje jetre, i to se događa u 5% slučaja. Zatajenje se ne može izliječiti i osoba će morati dobiti transplantiranu jetru.
Ciroza jetre je također iznimno česta kod Wilsonove bolesti, i od nje boluje 40% osoba s Wilsonovom bolesti. Ovo je stanje u kojem je zdravo tkivo jetre zamijenjeno ožiljnim tkivom koje blokira protok krvi. Ciroza može uzrokovati zatajenje jetre, ali i rak jetre te je stoga i ovo vrlo opasno stanje.
Komplikacije vezane uz Wilsonovu bolest su primarno vezane uz jetru, no bolest može biti izuzetno opasna i za mentalno zdravlje te tako smanjiti kvalitetu života.